Maladie de Sandhoff (gangliosidose GM2)

La maladie de Sandhoff est une maladie neurométabolique rare, de transmission autosomique récessive, due au déficit en deux hydrolases lysosomale ; la β-hexosaminidase A et la β-hexosaminidase B (1,2). La forme infantile est la plus sévère. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 18 mois né de parents consanguins et ayant un frère décédé à l’âge de 16 mois.
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