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L’élargissement du DNN des MHM réduit le risque de décompensation dès la période néonatale

Mütze U et coll. Pediatrics 2020 ; 146 : e20200444.

Le laboratoire de Heidelberg en Allemagne participe au dépistage néonatal (DNN) des Maladies héréditaires du métabolisme (MHM) qui sont depuis 2005 au nombre de 12. Une cohorte de suivi est constituée de 306 patients dépistés. Deux MHM atteignent deux tiers des patients : la phénylcétonurie (115...

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18 jan 2021