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Neurologie

01 sep 2009

Quelle efficacité de la D-Pénicillamine dans la maladie de Wilson ?

Dr Roseline Péluchon
La maladie de Wilson est une maladie rare à plus d’un titre. Par sa fréquence d’abord. Maladie autosomique récessive, son incidence en France est estimée entre 1/30 000 et 1/100 000 nouveaux cas annuels et sa prévalence à 1/25 000. Et aussi parce qu’elle fait partie des rares maladies génétiques pour lesquelles il existe un traitement efficace.
Caractérisée par une accumulation toxique de cuivre principalement dans le foie et le système nerveux central, son tableau clinique peut prendre plusieurs formes. La forme hépatique, présente chez 40 % des patients, va de la stéatose à l’hépatite fulminante. La forme neurologique, très polymorphe, s’accompagne volontiers de troubles psychiatriques. Le traitement fait appel aux chélateurs du cuivre et du zinc. Le traitement de référence, « gold standard », est la D-pénicillamine. Une étude récente évalue l’efficacité au long cours de ce traitement de référence chez 53 enfants (25 garçons et 28 filles) entre 6 et 17 ans. La majorité des enfants présentait une forme uniquement hépatique (n=41), les autres une forme mixte. Tous les enfants recevaient de la D-pénicillamine, à la dose de 17,87 mg/kg/j en moyenne. L’efficacité du traitement est évaluée sur les modifications du volume hépatique, le dosage des transaminases et les variations de l’excrétion urinaire du cuivre. Avant le début du traitement, 21 enfants présentaient un débord hépatique de 0,5 à 2 cm. Une diminution de volume hépatique est constatée chez tous les enfants au cours du traitement, et chez 15 d’entre eux le foie retrouve un volume normal. Les ALAT sont en moyenne à 112,8 UI/l dans les bilans initiaux, passant à 44 UI/l au bout de 6 mois, ils se maintiennent à une moyenne de 44,8 UI/l durant les 5 ans de l’observation. Les ASAT passeront de 79,74 UI/l à 42,14 UI/l à 6 mois et à 31 UI/l à 5 ans. L’excrétion urinaire du cuivre avant la mise en route du traitement était en moyenne de 286 μg/j (normal jusqu’à 50 μg/j) et de 1961 μg/j lors du test après dose de charge en D-pénicillamine (normal de 600 à 800). Après 6 mois de traitement, le taux moyen était de 971,5 μg/j, après 1 an de 965 μg/j, après 2 ans de 685,4 μg/j, et de 524 μg/j après 5 ans. Cette étude confirme donc l’efficacité de la D-pénicillamine dans le traitement de la maladie de Wilson. Toutefois, il est bon de souligner que cette efficacité ne peut être obtenue qu’à la condition d’une observance thérapeutique parfaite. Il est maintenant admis que le traitement ne doit jamais être interrompu, sous peine de voir apparaître des décompensations très sévères, voire des hépatites fulminantes.

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