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Endocrinologie-Diabétologie

25 nov 2010

La découverte d’une anomalie de la différenciation sexuelle

C.-L. GAY*, J.-Y. TAMET**, Centre de référence des maladies rares avec troubles de la différenciation sexuelle, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon

Une anomalie de la différenciation sexuelle (ADS) est un ensemble d’anomalies génitales rares relevant de causes diverses souvent inconnues, parfois relevant de désordres génétiques ou endocriniens bien étiquetés, qui affectent l’aspect voire le fonctionnement des organes génitaux.  Appelées auparavant « intersexualité » ou « ambiguïté sexuelle », une nouvelle nomenclature internationale a mis en place le terme DSD : disorder of sex development, traduit en français par ADS. 

 
Parfois, la situation anatomique peut être telle que l'on ne peut déterminer sur un simple coup d'oeil si l'enfant qui vient de naître est un petit garçon ou une petite fille. Il existe trois grands types de situations cliniques très différents les uns des autres. Certains sujets au caryotype masculin présentent un défaut de masculinisation, avec une verge insuffisamment développée associée parfois à d’autres malformations génitales comme des testicules non descendus dans les bourses, voire un aspect complètement féminin des organes génitaux externes. D’autres sont des petites filles qui, masculinisées durant la vie foetale, présentent une hypertrophie du clitoris ou une fusion des grandes lèvres pouvant, à l'extrême, prendre un aspect masculin. Enfin, des anomalies chromosomiques rares donnent des tableaux cliniques variables avec souvent un dysfonctionnement des gonades. Le diagnostic peut être évoqué en période anténatale devant une discordance entre le caryotype et l'aspect échographique des organes génitaux. Il peut aussi se faire à la naissance devant l’aspect des organes génitaux externes mais, si l'anomalie est discrète ou mal identifiée, elle n’est alors diagnostiquée que plus tard. Enfin, à l'adolescence, ce sont les troubles du déroulement de la puberté qui révèlent les anomalies : puberté précoce ou inhibée, voire puberté dans un sens opposé, développement de la poitrine chez les garçons, de la pilosité et de la musculature chez les filles.   Quelles en sont les origines ? La différentiation sexuelle est un phénomène extrêmement complexe faisant intervenir toute une cascade de gènes, d'enzymes, d'hormones et d’acteurs moléculaires au niveau des tissus cibles dont font partie les organes génitaux externes. Au début de la grossesse, tous les foetus ont des organes génitaux internes et externes semblables. La fécondation détermine le sexe génétique, 46 XX ou XY, en fonction du chromosome sexuel porté par le spermatozoïde. Puis les gonades qui, au départ ne semblent pas différentes les unes des autres, deviennent ovaires ou testicules en fonction de certains gènes qui sont encore incomplètement identifiés. Les testicules fabriquent deux types d’hormones : certaines (facteur anti-mullerien par les cellules de Sertoli) font régresser les structures féminines (canaux de Müller, utérus et vagin), et d’autres (testostérone par les cellules de Leydig) font se masculiniser les organes génitaux externes et internes (sinus urogénital). En l’absence de ces hormones, ou si elles sont inefficaces, le foetus se développe dans le sens féminin. Un trouble au niveau de chacune des étapes du développement peut aboutir à une anomalie. L’origine peut aussi se situer au niveau des glandes surrénales, responsable d’une hypersécrétion d’hormones masculines, qui, alors, masculinisent les petites filles atteintes. Toutefois, les mécanismes qui interviennent dans ces pathologies sont loin d’être tous connus et un certain nombre de ces enfants ne disposent pas d'un diagnostic étiologique précis.   Quels traitements envisager ? Ils nécessitent pour chaque situation une prise en charge spécialisée multidisciplinaire tant dans la phase exploratoire que lors de l’établissement du traitement médical associé ou non à une chirurgie. Naturellement, chaque situation étant singulière, nous n’indiquons que les grands lignes thérapeutiques. Ainsi, le traitement médical compense la carence éventuelle en hormones sexuelles ou freinera leur secrétion en excès et instaure un suivi régulier de l’enfant. La chirurgie vise à atténuer les désordres internes et externes consécutifs aux troubles, et les gestes chirurgicaux peuvent être réalisés dans l’enfance ou à l’orée de l’âge adulte. Dans tous les cas, ces maladies nécessitent des rencontres fréquentes avec les parents et les enfants afin que les préoccupations suscitées par les troubles ne demeurent pas en vase clos : la lente construction du psychisme de l’enfant impose de telles rencontres avec un spécialiste de la psychologie et du développement de l’enfant. Dans tous les cas, de fréquentes rencontres avec les parents et les enfants sont nécessaires.   Le point de vue du psychiatre-psychanalyste Parler de l’activité génitale auprès d’enfants et de jeunes gens atteints d’anomalies de la différenciation sexuelle suppose des égards. En effet, ces réserves consistent essentiellement dans une forme retenue, afin de conserver une discrétion face à des anomalies anatomiques aux conséquences diverses et inhabituelles car, sous couvert de vulgarisation médicale, un certain exhibitionniste peut parfois infiltrer et gauchir le propos.   Troubles et désarroi des parents À différents moments de la découverte de leur maladie ou de leur trouble, de la naissance à l’adolescence, nous rencontrons des parents et leurs bébés ou des jeunes gens atteints d’une spécificité anatomique avec anomalie des organes génitaux, externes ou internes. Présenter les choses ainsi est un peu réducteur, mais les variations singulières sont très nombreuses. La découverte précoce de la maladie survient parfois dès la naissance allant jusqu’à une impossibilité de désigner le sexe du bébé. On comprend alors l’effondrement de jeunes parents qui ne peuvent prénommer leur enfant et surtout l’imaginer comme fille ou comme garçon, et qui pour cela doivent attendre la fin des investigations. Ce cas, désormais moins fréquent, est emblématique de la difficulté qui se situe entre le vu, l’anatomie, et l’invisible des pensées et des rêveries, entre la perception troublée et la pensée confuse. Avant de naître le petit humain est pris dans un entrelacs d’imaginations de la part de ses deux parents et de leur entourage : celles-ci, d’ailleurs, plus ou moins explicites, participent à l’événement que constitue une naissance. Cette passion amoureuse qui, dans certains cas extrêmes est désespérée, nourrit la force de l’attachement des humains entre eux : dire que cette situation est soumise à Eros n’est en rien inadapté, mais souligne simplement une spécificité de l’humain dont les liens sont régis et par l’instinct et par l’amour. Que ce mouvement soit entravé, pour une raison quelconque, oblige parents et enfants à traverser précocement une épreuve, le mot est ici faible. La conséquence psychique immédiate est la sidération anxieuse. Puis, souvent, fait suite le silence. Ceci introduit une première conséquence psychique : la sidération anxieuse, puis, souvent, fait suite le silence. Le silence ne veut pas dire se taire mais tenter de faire taire en soi le plus énigmatique, le plus dérangeant, le plus souffrant. Si une discrétion s’impose au tout début, elle peut secondairement devenir pesante et profonde si elle s’installe entre les parents eux-mêmes. Les secrets sont lourds à porter et les humains ne sont pas tous égaux pour effectuer un tel travail psychique d’ensevelissement. C’est sur cette épineuse question que le psychiatre intervient si, bien sûr, les parents souhaitent le rencontrer. Mais ce secret complique également la tâche des soignants, qui doivent tout à la fois effectuer un diagnostic précis et trouver des mots simples pour transmettre aux parents les possibilités et conduites thérapeutiques de cette clinique complexe. Anne-Marie Rajon, a écrit des choses fortes dans le domaine de l’annonce de la maladie(1), inscrivant son approche dans celle, plus ancienne, de Léon Kreisler (2). L’arrivée précoce d’un discours médical sur la scène de la petite enfance brouille les cartes même si la nécessité en impose sa venue.   Un secret embarrassant Mais arrêtons-nous sur le secret qui, ici, s’appuie sur une localisation corporelle singulière. Toute altération du corps convoque implicitement une imagerie du monstrueux et de l’extraordinaire, et encore davantage quand il s’agit du sexe qui, comme l’écrit si bien Pascal Quignard (3), est source d’effroi. Masculin et féminin sont au coeur de préoccupations de l’homme et place la différence des sexes comme l’objet d’une vive et inépuisable curiosité, associée à de non moins vives menaces concernant le fonctionnement et la normalité. La douleur psychique des parents blessés dans leur narcissisme et l’embarras des soignants en mal de se représenter le trouble qui les saisit sont présents. Comment ne pas être attentif au soignant, car souvent celui-ci est regardé comme étranger à tout ressenti : est-ce là une nécessité, pour le patient, que de prêter à son thérapeute quelque pouvoir qui lui ferait épargner tout éprouvé ? Faut-il voir là, la trace de l’idéalisation présente et nécessaire dans les soins ? Les actes thérapeutiques exigent une nette séparation de la part du soignant durant leur réalisation : dans le soin coexistent la dimension de l’altérité et la dimension scientifique, l’une et l’autre ne s’appuyant pas sur les mêmes logiques. Mais souvent la vie des hommes est parsemée de moments ainsi clivés comme l’enfantement et la conception, le maternel et le féminin ou les soins et les étreintes.   Une médecine embarrassée La médecine s’affronte à un projet ambitieux, celui de tenter de corriger un destin biologique ou anatomique. Chaque époque, s’appuyant sur ses idéaux et ses techniques, se trouve confrontée à cette tâche impossible. Dans ce domaine, un premier document historique illustre nombre de questions et peut être considéré comme un cas fondateur, à la réserve près, qu’il a été écrit par un patient et non pas par un médecin ! D’origine modeste, Herculine Barbin est née en 1838 et, après des études chez les Ursulines, elle devint enseignante ; mais son inclination naturelle la porte progressivement vers des amours avec d’autres jeunes filles. Son trouble anatomique, la présence d’un organe masculin, fut confirmé à sa demande par un médecin. Saisie par un grand embarras, Herculine, catholique fervente, alla trouver l’évêque de La Rochelle : une décision juridique l’établit dans le sexe masculin, tel fut le traitement, social, qui lui fut proposé. Devenu Abel Barbin, il dut fuir son ancienne région, son métier et son entourage, alla vivre à Paris une existence de paria et d’isolement, et se suicida à l’âge de 30 ans après avoir écrit ses mémoires, découvertes après sa mort à son chevet. Cet écrit circula d’abord dans le monde médical, dans des publications médico-légales, puis il inspira les oeuvres littéraires d’A. Dubarry et O. Panizza, entre autres. Enfin, ce texte, redécouvert par Michel Foucault (4), fut repris dans les discussions contemporaines sur l’identité sexuée et le genre par Judith Butler. Ces mémoires conservent un intérêt comme premier témoignage, plutôt bien écrit dans le style littéraire de l’époque, sur un sujet jusque-là inconnu, ou traité visuellement comme le fit le photographe Nadar, à la même époque, dans un registre qui aujourd’hui apparaît comme scabreux : photographié dans des poses d’examen médical, le sujet cache son visage comme si s’établissait un compromis entre montrer et demeurer anonyme, entre exister et vivre dans la honte.   La psychanalyse pour rompre le silence Justement, avec ces exemples, nous touchons à un autre sentiment très présent, favorisant lui aussi le secret : la honte. Elle est présente chez des jeunes gens qui souvent ne savent pas comment se raconter l’histoire de leur maladie et de leur traitement. Car, si au début une certaine discrétion et un secret sont nécessaires, eu égard aux incertitudes, plus tard la parole doit circuler, au moins avec des interlocuteurs choisis. En ce sens voici une raison de plus pour que s’inscrivent des moments de rencontre où s’évoquent les conséquences de la situation. Du coup, l’usage du mot « maladie » devient embarrassant. La rencontre avec un psychanalyste est proposée comme une possibilité où peuvent être évoquées les conséquences de cet état pour les parents et les enfants. À ce stade, il ne s’agit pas de traitements psychologiques codifiés mais plutôt d’un espace où face à un tiers, une compréhension de soi puisse éclore en parlant. Rien d’exceptionnel à dire cela à notre époque, sauf que l’intemporalité de la honte et de la culpabilité en rende la réalisation délicate. Nombres d’écueils résident dans le silence. La honte en ce sens appelle le silence comme allié, mais c’est un mauvais ami que ce compagnon-là. Le travail sur notre identité est constant, en remaniement permanent. Il traverse l’expérience sexuelle où s’affrontent de formidables et contrastées forces pulsionnelles : pensons aux phrases insolentes d’enfants de 3 à 4 ans, pensons au passage troublé de l’enfance à l’âge adulte, et ainsi de suite, car nulle période n’est épargnée. Napoléon a dit : « La géographie, c’est le destin ». Freud l’a transformé en « L’anatomie, c’est le destin ». Comment, face à l’expérience singulière de la maladie, introduire l’espoir que représente son inscription dans une histoire afin que le sujet, ici parents et enfant confondus, n’ait pas que l’isolement comme refuge ? Comment quitter l’effroi et la fascination qui l’entoure ? Si la dimension traumatique immobilise, seule la parole peut faire quitter les murailles d’un « silence prison » au profit d’un « silence porte ouverte vers la réflexion ».  

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