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Néphrologie et Urologie

24 oct 2010

Diagnostic anténatal des uropathies : chance pour l’enfant ou angoisse pour la famille ?

A. BENSMAN, Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau, Paris

La découverte à l’échographie d’une anomalie du tractus urinaire amène à envisager des situations cliniques plus ou moins inquiétantes. Il faut distinguer celles où l’angoisse est injustifiée de celles mettant en cause le pronostic. 

 
Les anomalies visualisées sur l’échographie anténatale peuvent être isolées à l’arbre urinaire, au parenchyme rénal ou bien toucher aussi bien l’arbre urinaire que le parenchyme rénal. La mise en évidence d’une uropathie est souvent facile. Elle doit pousser à rechercher une anomalie associée : cérébrale, os, tube digestif, membres, etc. L’existence d’une anomalie associée conduira à rechercher une anomalie génétique : trisomie 21 (1), trisomie 18, etc. (figure 1). La découverte échographique d’une anomalie de l’arbre urinaire doit faire rechercher d’autres anomalies ailleurs. Angoisse le plus souvent non justifiée C’est le cas lorsqu’il n’existe qu’un seul rein, à condition que celui-ci ait une taille et une échogénicité normales. Dans ce cas, la quantité de liquide amniotique est normale. On doit expliquer aux parents qu’un rein unique en bon état permettra à l’enfant d’avoir une vie normale sous réserve d’une surveillance légère et espacée (prise de la pression artérielle et recherche d’une microalbuminurie). L’angoisse n’est pas non plus justifiée en présence d’une dilatation des voies urinaires lorsqu’elle s’accompagne d’un parenchyme rénal en amont qui a une épaisseur et une échogénicité normales. Figure 1. Échographie. Obstacle digestif et dilatation rénale révélant une trisomie 18. La dilatation pyélocalicielle est une des malformations les plus fréquentes. Elle reste dans les limites physiologiques lorsque la dilatation pyélocalicielle est ≤ 1 mm par mois de grossesse. Au-delà de cette taille, l’enfant devra bénéficier d’une échographie postnatale après le 8e jour, la prise en charge dépendra ensuite des résultats de cet examen. Un rein hyperéchogène petit et unilatéral peut rendre compte d’un rein dysplasique. La situation n’est pas angoissante si le rein controlatéral est strictement normal. Une dilatation pyélocalicielle > 1 mm par mois de grossesse peut être inquiétante. Angoisse justifiée Le médecin ne peut pas répondre aux questions précisément  Les reins hyperéchogènes bilatéraux Lorsque les reins sont de taille normale, il peut s’agir de reins ischémiques, parfois d’une hyperéchogénicité transitoire. Mais, il peut aussi s’agir d’une mutation HNF1β (figure 2) ou d’une polykystose autosomique dominante. C’est pourquoi il est justifié de prescrire une échographie rénale chez les deux parents et de réaliser un arbre généalogique.   Figure 2. Échographie. Mutation HNF1β. Reins hyperéchogènes avec kystes corticaux.  Les anomalies congénitales du rein et des voie urinaires Le terme « CAKUT » est souvent utilisé dans la littérature pour Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract. Leur diagnostic anténatal permet une prise en charge dès la naissance et de ce fait d’en améliorer le pronostic. Cependant, dans un certain nombre de circonstances, le pronostic néphrologique à moyen et à long terme paraît réservé : diminution de l’épaisseur des deux parenchymes rénaux qui sont hyperéchogènes avec parfois présence de kystes.  Figure 3. Aspect très hyperéchogène d’un rein chez un enfant ayant des valves de l’urètre postérieur. Ce type d’anomalies est souvent d’origine génétique. Tous les gènes impliqués dans la formation de l’arbre urinaire ne peuvent être examinés. Une étude clinique systématique de toute la famille s’impose. Deux reins hyperéchogènes et/ou la présence de kyste doivent conduire à l’étude clinique de toute la famille. • La mutation du gène PAX2 (2) s’accompagne d’un colobome rétinien, d’où l’intérêt d’un bilan ophtalmologique des parents si l’échographie rénale a mis en évidence chez eux un aspect évoquant une dysplasie rénale. Le nouveau-né devra également avoir un bilan ophtalmologique. • La mutation du gène EYA1 (3) est responsable d’un syndrome branchio-oto-rénal, d’où l’intérêt de rechercher chez les parents puis chez le nouveau-né des kystes branchiaux, des anomalies du lobule de l’oreille, une hypoacousie, voire une surdité.   Figure 4. Valves de l’urètre postérieur : vessie de lutte et diverticulaire. • La mutation du gène HNF1β (4) peut être responsable d’un diabète de type MODY qui devra être recherché dans la famille. Des examens biologiques du sang et des urines foetales ont été pratiqués afin de donner un pronostic plus précis de la fonction rénale de l’enfant après la naissance. Les ponctions d’urines foetales avec dosage notamment du sodium et de la β2 microglobuline n’ont pas fait la preuve de leur fiabilité(5). Des études prospectives restent à réaliser quant à l’intérêt de la β2 microglobuline sanguine.   Le pronostic rénal, voire vital, paraît très réservé Dans certaines circonstances, le pronostic est très péjoratif. C’est le cas s’il existe un oligoamnios.   Si celui-ci apparaît très précocement, une hypoplasie pulmonaire associée aboutira à un décès dès la naissance. Si l’oligoamnios apparaît après la 30e semaine, le pronostic pulmonaire est moins péjoratif, voire bon. Les éléments de très mauvais pronostic sont une diminution importante de l’épaisseur du parenchyme rénal, une hyperéchogénicité et la présence de kystes. Ces signes sont très évocateurs de dysplasie rénale sévère. Ils sont vus dans les formes graves de valves de l’urètre postérieur (figure 3). Figure 5. Valves de l’urètre postérieur : vessie de lutte et urètre postérieur dilaté. Le diagnostic de valves de l’urètre postérieur est évoqué en présence d’une dilatation urétéropyélocalicienne, une vessie de lutte (figure 4) et parfois la visualisation d’un urètre postérieur dilaté (figure 5). Conclusion Le diagnostic anténatal d’une uropathie est responsable très souvent d’une angoisse non justifiée et le rôle du spécialiste va être de rassurer les parents. L’angoisse est justifiée lorsqu’il existe des signes échographiques permettant de conclure à un très mauvais pronostic néphrologique, voire vital, justifiant une interruption médicale de grossesse. La situation est parfois très difficile lorsque la sémiologie clinique et échographique ne permet pas de porter un pronostic de certitude. Le diagnostic anténatal est une chance pour l’enfant lorsque le diagnostic d’une uropathie permet une prise en charge dès la naissance. Nous remercions le docteur Catherine Garel, qui nous a fourni l’iconographie.  

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