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Néonatologie

14 jan 2008

Anosmies congénitales isolées et syndromiques

Dr D. Gallas
L’anosmie congénitale est définie par l’absence de tout souvenir olfactif par le patient ; elle est de diagnostic tardif et rétrospectif, le patient ne se plaignant que tardivement de l’absence de perception d’odeur, sensation qu’il n’a jamais connue. Parmi ces anosmies, la plus connue est le syndrome de Kallmann-De Morsier qui associe à l’anosmie un hypogonadisme hypogonadotrope. Le caractère congénital de l’anosmie est confirmé par l’absence de toute notion olfactive, et par l’absence de tout facteur susceptible de provoquer une anosmie secondaire (trauma crânien, exposition toxique, infection respiratoire haute, etc.).
L’étude rétrospective collige 109 patients anosmiques congénitaux, soit 17,25 % des 632 patients venus consulter pour troubles de l’odorat entre 2000 et 2007 à l’HEGP. Parmi eux, 47 sont des anosmies congénitales isolées (19 hommes, 26 femmes, + 2 enfants prépubères exclus, et ce malgré un bilan hormonal normal, l’absence de puberté ne permettant pas d’infirmer un syndrome de Kallmann-De Morsier), 48 sont des syndromes de Kallmann-De Morsier et 14 sont des syndromes CHARGE. Parmi les 45 anosmies congénitales isolées (ACI) retenues, sont associés 2 cas de rein unique (dont un associé à une fente palatine) et une malrotation rénale, une syndactylie-polydactylie des 4 membres (toutes pathologies fréquemment associées au syndrome de Kallmann-De Morsier), et un cas de torticolis congénital. Toutes les IRM pratiquées (N = 36) sauf une montrent une agénésie ou une hypoplasie des tractus olfactifs. Pour l’étude génotypique, 4 gènes-candidats ont été retenus ; 70 % des syndromes de Kallmann- De Morsier n’ont actuellement pas de cause génétique identifiée. Sur 16 bilans génétiques pratiqués d’ACI, il n’est pas retrouvé de mutation des gènes KAL-1 et KAL-2 qui représentent 20 % des causes identifiées de syndrome de Kallmann- De Morsier. L’étude plus récente des gènes KAL-3 et KAL-4, laissant suggérer une transmission digénique (et responsable de 10% des causes identifiées de syndrome de Kallmann-De Morsier) permet de retrouver deux mutations de KAL-3 : une isolée et une familiale (mère de phénotype asymptomatique). L’anosmie congénitale est une pathologie identifiée qui a certaines similitudes avec le syndrome de Kallmann-De Morsier. L’origine génétique est probable, le mode de transmission incertain (polygénisme ?), la poursuite des études est nécessaire. Cette étude remet en question la physiopathologie du syndrome de Kallmann-De Morsier : on considérait jusqu’à présent que l’absence de bulbe olfactif empêchait la migration embryologique des cellules à GNRH issues des sommets des fosses nasales jusqu’à l’hypophyse antérieure, générant un hypogonadisme hypogonadotrope. Or, les anosmiques congénitaux isolés ont un bilan hormonal normal et pour certains une descendance.

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