
Syndromes et maladies rares
Syndrome du QT long congénital : quand le rechercher ?
Publié le 10 Jan 2012
V. LUCET - Unité de rythmologie pédiatrique, Château des Côtes, Les Loges-en-Josas
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une affection fréquente. Sa prévalence génétique est estimée à 1/2 000 individus. C’est aussi une affection grave puisqu’il expose à la survenue de troubles du rythme paroxystique...
Lire la suiteL’hormone de croissance biosynthétique : 25 ans déjà
Publié le 7 Mar 2011
M. COLLE, Bordeaux
L’hormone de croissance (GH) a constitué une avancée majeure dans le traitement des petites tailles. Son...
Lire la suiteÀ propos d’une onycho-ostéodysplasie
Publié le 10 Fév 2011
M.A. DENDANE, A. AMRANI, H. GOURINDA Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital d’enfants, Rabat, Maroc
L’onycho-ostéodysplasie héréditaire ou syndrome Nail-Patella est un trouble autosomique dominant rare chez l’enfant, associant dysplasie des ongles, dysplasie osseuse et atteinte rénale. À travers une observation clinique et une revue de la...
Lire la suiteLe syndrome des flushs gustatifs unilatéraux : un diagnostic clinique de dermatologie
Publié le 4 Oct 2010
G. DUTAU, Toulouse
Le syndrome du flush gustatif de l’enfant est un diagnostic d’interrogatoire et d’inspection. Devant des...
Lire la suiteMaladie de Sandhoff (gangliosidose GM2)
Publié le 29 Sep 2010
R. ABILKASSEM, A. AGADR, N. DINI, H. EN-NOUALI Hôpital Militaire, Hôpital d’Enfants Rabat
La maladie de Sandhoff est une maladie neurométabolique rare, de transmission autosomique récessive, due au...
Lire la suiteApnées du sommeil du jeune enfant : choix thérapeutiques
Publié le 23 Avr 2010
M. FRANÇOIS, Hôpital Robert-Debré, Paris
La prise en charge des apnées du sommeil de l’enfant dépend de leur gravité et de leur étiologie,...
Lire la suiteQuelle efficacité de la D-Pénicillamine dans la maladie de Wilson ?
Publié le 2 Sep 2009
Dr Roseline Péluchon
La maladie de Wilson est une maladie rare à plus d’un titre. Par sa fréquence d’abord. Maladie autosomique récessive, son incidence en France est estimée entre 1/30 000 et 1/100 000 nouveaux cas annuels et sa prévalence à 1/25 000. Et aussi...
Lire la suiteLe syndrome de Lennox-Gastaut, une maladie orpheline
Publié le 11 Août 2009
L. TERRASSE, Montréal (Canada)
Défini dans la classification internationale des épilepsies comme une épilepsie cryptogénique ou une...
Lire la suiteLe syndrome de Klinefelter : vers une meilleure prise en charge médico-psychologique
Publié le 20 Juil 2009
A. LUBIENSKI, K. GUENICHE, M. POLAK Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
Le syndrome de Klinefelter (47XXY) représente la plus fréquente des anomalies génétiques chez le...
Lire la suiteActualités sur le syndrome de Kawasaki
Publié le 24 Mar 2009
J.-L. STEPHAN, CHU Hôpital Nord, Saint-Étienne
Le syndrome de Kawasaki, vascularite systémique, touche le petit enfant entre 2 et 4 ans. De la séméiologie...
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ÉMISSIONS LES PLUS RÉCENTES
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La nébulisation dans l’asthme sévère de l’enfant00:15:10
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Marie-France Le Heuzey - Service de Psychopathologie de l'Enfant et de l'Adolescent - Hôpital Robert-Debré, Paris00:07:46
-
Danièle Sommelet - Service d'oncologie pédiatrique - CHU de Nancy00:13:03
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Serge Tisseron - Université Paris Ouest - Nanterre11:41
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Daniel Floret - Hôpital Femme Mère Enfant, Bron00:11:28

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