Syndromes et maladies rares
L’hamartome musculaire lisse congénital
Publié le 22 Avr 2013
E. MAHÉ, Service de dermatologie, hôpital Victor Dupouy, Argenteuil
Océane, un mois, est adressée pour avis diagnostique et thérapeutique pour une plaque dorsale congénitale, pigmentée et...
Lire la suiteMyosites inflammatoires de l’enfant : quand évoquer le diagnostic ?
Publié le 25 Fév 2013
B. BADER-MEUNIER, Service d’immunologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris
Les myosites inflammatoires de l’enfant sont rares et comportent essentiellement la dermatomyosite juvénile (DMJ) (85 % des cas) et, plus rarement, une myosite de chevauchement (3-10 %) ou une polymyosite (2-5 %). L’atteinte cutanée présente dans la grande...
Lire la suiteSyndrome du QT long congénital : quand le rechercher ?
Publié le 10 Jan 2012
V. LUCET - Unité de rythmologie pédiatrique, Château des Côtes, Les Loges-en-Josas
Le syndrome du QT long congénital (SQTL) est une affection fréquente. Sa prévalence génétique est estimée à 1/2 000 individus. C’est aussi une affection grave puisqu’il expose à la survenue de troubles du rythme paroxystique...
Lire la suiteL’hormone de croissance biosynthétique : 25 ans déjà
Publié le 7 Mar 2011
M. COLLE, Bordeaux
L’hormone de croissance (GH) a constitué une avancée majeure dans le traitement des petites tailles. Son...
Lire la suiteÀ propos d’une onycho-ostéodysplasie
Publié le 10 Fév 2011
M.A. DENDANE, A. AMRANI, H. GOURINDA Service d’orthopédie pédiatrique, Hôpital d’enfants, Rabat, Maroc
L’onycho-ostéodysplasie héréditaire ou syndrome Nail-Patella est un trouble autosomique dominant rare chez l’enfant, associant dysplasie des ongles, dysplasie osseuse et atteinte rénale. À travers une observation clinique et une revue de la...
Lire la suiteLe syndrome des flushs gustatifs unilatéraux : un diagnostic clinique de dermatologie
Publié le 4 Oct 2010
G. DUTAU, Toulouse
Le syndrome du flush gustatif de l’enfant est un diagnostic d’interrogatoire et d’inspection. Devant des...
Lire la suiteMaladie de Sandhoff (gangliosidose GM2)
Publié le 29 Sep 2010
R. ABILKASSEM, A. AGADR, N. DINI, H. EN-NOUALI Hôpital Militaire, Hôpital d’Enfants Rabat
La maladie de Sandhoff est une maladie neurométabolique rare, de transmission autosomique récessive, due au...
Lire la suiteApnées du sommeil du jeune enfant : choix thérapeutiques
Publié le 23 Avr 2010
M. FRANÇOIS, Hôpital Robert-Debré, Paris
La prise en charge des apnées du sommeil de l’enfant dépend de leur gravité et de leur étiologie,...
Lire la suiteQuelle efficacité de la D-Pénicillamine dans la maladie de Wilson ?
Publié le 2 Sep 2009
Dr Roseline Péluchon
La maladie de Wilson est une maladie rare à plus d’un titre. Par sa fréquence d’abord. Maladie autosomique récessive, son incidence en France est estimée entre 1/30 000 et 1/100 000 nouveaux cas annuels et sa prévalence à 1/25 000. Et aussi...
Lire la suiteLe syndrome de Lennox-Gastaut, une maladie orpheline
Publié le 11 Août 2009
L. TERRASSE, Montréal (Canada)
Défini dans la classification internationale des épilepsies comme une épilepsie cryptogénique ou une...
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Véronique Dufour, médecin responsable de la protection infantile à la PMI de Paris00:09:00 -
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